目的 探讨恶性婴儿型石骨症(MOP)患儿进行造血干细胞移植前后的视功能变化.方法 系列病例研究.自2006年6月至2011年11月首都医科大学附属北京儿童医院共收治7例MOP患儿,进行造血干细胞移植治疗.治疗前后通过眼底检查、视神经管CT成像、视觉电生理检查等方法评估患儿眼部情况.患儿造血干细胞移植年龄为5 ～31个月(平均12个月),随访时间6个月至6年.采用配对t检验分别对造血干细胞移植前后的视神经管直径进行比较.结果 MOP患儿移植前右眼视神经管平均直径为(1.7±0.4)mm,左眼为(1.9 ±0.5)mm,移植后右眼为(3.2±0.7)mm,左眼为(3.1±0.8)mm,移植后较移植前视神经管增宽,差异有统计学意义(t=-5.204,-4.211;P ＜0.05).移植前7例患儿闪光视觉诱发电位检查结果中P2潜伏期均明显延长；移植后半年5例患儿P2潜伏期平均缩短21.13 ms,移植后2例患儿P2潜伏期平均延长22.25 ms.2例患儿闪光全视野视网膜电图检查结果显示在明适应、暗适应条件下所有振幅均明显降低.2例患儿视神经部分或完全萎缩,移植前后无明显变化.结论 造血干细胞移植是治疗MOP的可行方法,可在一定程度上遏制视功能的恶化.