摘要：
目的 探讨以额叶损害为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的临床特征及影像学表现.方法 报道1例以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良的临床资料,复习国内外相关文献.结果 本例患者具有明确的X连锁隐性遗传家族史,典型的肾上腺皮质功能减低以及智能减退、性格改变与行为异常、癫痫、病理征、对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现,同时血极长链脂肪酸检测C26:0,C24/C22,C26/C22显著增高.结论 本例为一罕见的以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良症,临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室与影像学表现,而血极长链脂肪酸的测定是明确诊断最可靠的指标.
