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腰椎间盘退变性疾病与COL9A2基因多态性的关系

Association of COL9A2 gene polymorphism with degenerative disc disease of lumbar in Chinese Han population

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]天津市人民医院脊柱外科300121 [2]中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院骨科北京100730 [3]北京天坛医院骨科100050
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关键词: 腰椎 椎间盘退变性疾病 基因多态性

摘要:
目的 探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病(DDD)的关系.方法 采用"病例-对照"研究方法:125例中国汉族DDD患者(DDD+)与126例中国汉族非DDD受访者(DDD-),用SNP分型系统-SNPstream UIT(Cenotyping System)对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定.对检测数据分别行拟和优度x2检验、基于等位基因频率/基因型的关联分析.结果 共筛查SNPl(rs12722877)、SNP2(rs3737820)、SNP3(rs209914)和SNP4(rs6676013)4个位点.病例组中和对照组中,两个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=228(91%)/22(9%)、SNP1G=235(93%)/17(7%),SNP2A=214(86%)/36(14%)、SNP2T=223(89%)/27(11%),SNP3A=237(95%)/13(5%)、SNP3C=238(94%)/14(6%),SNP4C=30(12%)/220(88%)、SNP4T=26(10%)/226(90%),差异无统计学意义(P>0.05).病例/对照组中基因型频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素.

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