摘要：
目的:总结先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床表现、实验室检查和治疗转归,进一步探讨DBA发病机制、诊断标准和治疗方法.方法:采用回顾性分析和文献复习的方法,对9例DBA患者进行研究.结果:9例DBA患者中,5例伴发先天畸形,4例身材矮小.初诊时Hb为(26～57) g/L[(43.3±10.7) g/L],MCV为80.3～112.5 fl,网织红细胞比例均<1%,其中8例<0.5%,白细胞、血小板计数正常.66.7%患儿为O型血.全部病例骨髓检查红系增生低下0.5%～1.0%.7例患儿B淋巴细胞比例明显增高,6例患儿NK细胞比例降低或为正常低限.治疗以单纯激素口服为主,失访1例,余全部病例均对激素治疗完全有效,其中3例现已完全缓解.结论:本病为少见先天遗传性疾病,起病早,贫血重,多伴发身体畸形.诊断的主要指征是红细胞、Hb、网织红细胞比例减少及骨髓红系增生低下,而粒系及血小板增生正常;次要指征为婴幼儿期发病,并发先天畸形及身材矮小.本病国内临床诊断主要为排他性诊断.肾上腺皮质激素治疗起效快,治疗反应率高,治疗效果良好.
