目的 探讨乳腺癌中Wnt信号通路关键因子β-catenin的突变和表达及靶基因cyclinD1、c-myc的表达及意义.方法 应用免疫组化SP法检测119例乳腺癌,72例乳腺增生症和40例正常乳腺组织中β-catenin、cyclinD1、c-myc的表达,并分析其与乳腺癌临床病理特征的关系.应用PCR和基因测序的方法检测44例乳腺癌β-catenin外显子3的突变情况,同时应用免疫组化SP法检测其β-catenin的表达.结果 40例正常乳腺组织中β-catenin在细胞膜中强表达,cyclinD1及c-myc 阴性表达.乳腺癌β-catenin异常表达率明显高于乳腺增生症,组间比较差异有显著性(78.15%vs44.44%,P<0.01),乳腺癌cyclinD1、c-myc阳性表达率高于乳腺增生症(57.98%vs33.33%;56.30%vs27.78%,均P<0.01).β-catenin异常表达、cyclinD1的过表达与淋巴结转移相关,c-myc的过表达与肿瘤大小和淋巴结转移相关.β-catenin的异常表达与cyclinD1的表达相关,而与c-myc的表达无关.44例乳腺癌组织中未检测到β-catenin基因外显子3的突变,v-catenin的异常表达率为77.30%.结论 β-catenin异常表达是乳腺癌发生发展过程中的重要因子,这个过程可能是通过激活cyclinD1实现的.β-catenin异常表达和cyclinD1、c-myc过表达可作为评估乳腺癌转移预后、指导治疗的指标.乳腺癌组织中细胞内β-catenin异常积聚不是由β-catenin基因突变所致,可能存在其他机制.