目的 探讨生物素缺乏症的临床特征、诊断与治疗.方法 对2007年3月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院门诊疑似生物素缺乏症患儿进行生物素(免疫法)和生物素酶(化学发光法)检测,确诊18例.对其进行临床资料分析及随访.结果 (1)临床表现:16例患儿发生皮肤湿疹样皮疹和(或)皮肤干粗.9例头发异常.13例有不同程度的精神发育迟滞.6例抽搐.4例反复呼吸道感染.2例听力障碍.(2)共患病:注意缺陷多动障碍(ADHD)2例.先天性眼发育异常、甲状腺功能低下、抽动障碍各1例.(3)实验室检查:血生物素均<100ng/L,生物素酶均正常.15例尿有机酸分析,2例提示甲基丙二酸血症.13例智力测查GeseIl评分中9例29～81分.部分患儿有头颅影像学非特异性异常(7/13)、脑电图异常(6/13)及听力异常(2/5).(4)治疗与随访:确诊后给予生物素10～40 mg/d治疗,患儿精神状态、食欲、皮肤毛发异常均明显改善.结论 生物素缺乏症临床表现多样,皮肤和(或)毛发异常是诊断本病的重要线索和特征.生物素治疗效果显著.生物素缺乏症可与其他疾病共患,需加强对该病的认识以早期诊断和治疗.