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疑难病研究—生物素酶缺乏症

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机构： [1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心 [2]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045

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关键词： 生物素酶缺乏皮肤和神经病学表现生物素

摘要：

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗,患儿3d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常。生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键。

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第一作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

疑难病研究—生物素酶缺乏症

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