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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
临床科室
儿童康复科
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
生物素酶缺乏
皮肤和神经病学表现
生物素
摘要：
报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法.3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊.运用尿气相色谱-质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症.经生物素补充治疗,患儿3 d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常.生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邹丽萍,王旭.疑难病研究-生物素酶缺乏症[J].中国当代儿科杂志.2005,7(5):435-438.
