摘要：
目的 应用基因芯片技术分析人脑动静脉畸形的基因表达谱.方法 收集4例脑动静脉畸形样本和4例难洽性癫痫患者行颞叶切除后显微分离的脑血管对照样本,提取组织中的总RNA,分别标记荧光探针后与含有21522个基因的寡核苷酸芯片进行杂交,SAM软件筛选差异表达基因,最后应用在线生物分子功能注释系统分析其可能参与的分子信号通路.结果 脑动静脉畸形样本中118个基因的表达存在显著性差异,表达上调的45个,下调的73个.丝裂原活化蛋白激酶(MARK)信号通路富集基因最多,差异基因MAPK3、RPs6KA1、DUSP14、DUSP2参与ERK1/ERK2 MAPK信号传导.ITGA4基因表达显著上调,其平均表达水平是对照组的6.15倍.一些血管生成相关基因如血管内皮生长因子、血管生成索和Ephrin家族基因表达未见显著性差异.结论 ERK1/ERK2 MAPK信号通路可能参与脑动静脉畸形的血管生成和血管重构.ITGA4基因可能通过其产物介导纤维结合蛋白信号,促进血管内皮细胞的增殖,在脑动静脉畸形的血管生成中发挥重要作用.
