目的 分析17例单中心临床诊断的X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点.方法 2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿,根据临床反复感染表现、血IgG＜2g/L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低(＜1%)诊断为XLA者,分析临床特点,总结规律.结果 首次诊断年龄平均为7.7岁,88.2%患儿首次诊断年龄＞6岁.首次出现症状年龄平均为4.2岁,11.8%患儿首次出现症状年龄＜1岁,17.6%患儿首次出现症状年龄为1～2岁.64.7%患儿首发症状为呼吸系统感染,大部分患儿均以此为主诉入院.35.3%患儿有关节炎表现.皮肤及软组织感染少见于＜1岁年龄组.大年龄组患儿可出现突发败血症和/或深位部感染.结论 该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟,呼吸系统感染为最常见的主诉,关节炎的比例较高.＞1/2的患儿血CD4+T细胞减少,CD8+T细胞增加,CD4/CD8比例倒置,NK细胞减少.