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X连锁高免疫球蛋白M血症

X-linked immunodeficiency with hyper-immunoglobulin M

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

作者:
机构: [1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
出处:
ISSN:

关键词: X连锁高免疫球蛋白M血症 CD40L基因 突变

摘要:
X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病或肿瘤。

语种:
中文影响因子:
第一作者:
第一作者机构: [1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
通讯作者:
通讯机构: [1]国家儿童医学中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科上海200127
推荐引用方式(GB/T 7714):

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