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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Kartagener综合征
基因
DNAI1
DNAH5
摘要：
目的寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点,初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。方法2006年12月至2007年3月在首都医科大学附属北京儿童医院临床确诊的4例Kartagener综合征患儿和其中2个家族成员的外周血中提取DNA,并对DNAI1基因的所有20个外显子、DNAH5基因的外显子34、50、63、76、77进行PCR扩增,对扩增产物进行直接测序,测序结果与正常序列比对。结果未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。结论在研究的4例Kartagener综合征患儿和2个家族中未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐保平,申昆玲,申阿东,等.Kartagener综合征DNAI1、DNAH5基因研究[J].中国实用儿科杂志.2008,(12):934-937+970-971.
