目的研究采用实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)技术检测具有tal-1缺失的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿骨髓微小残留病(MRD)水平的可行性,并探讨不同时间点MRD水平在预后和临床治疗干预上的意义.方法采用最常见的tal-1缺失断裂点sildb1-tal1db1,对50例T-ALL患儿初治标本进行阳性筛选;应用RQ-PCR技术检测所有阳性患儿初治标本的敏感度,并对这些患儿化疗达完全缓解(CR)及其后不同时间点的骨髓标本进行MRD定量检测,并以极限稀释法检测结果进行比较;对上述两种方法分别检测出的结果进行相关回归分析.结果 (1)在50例T-ALL患儿中,共检测出10例阳性患儿;(2)采用RQ-PCR技术和极限稀释法分别检测患儿CR期及其后各个时间点的28份标本,有24份标本两种方法检测结果均大于10-5,两种方法检测结果的相关性很好(r=0.898,P<0.001);(3)在规律治疗的8例患儿中,CR时骨髓MRD水平高于10-4的3例患儿皆在化疗过程中复发,而低于10-4的5例一直未复发.结论 RQ-PCR技术是一项特异性强,重现性好、精确快速的MRD定量检测手段.不同时间点的MRD水平升高对预后的意义不同,对及时调整治疗方案、改善预后有重要价值.