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儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究

Transmission/disequilibrium test on childhood absence epilepsy

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资源类型:

收录情况: ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

机构: [1]100034北京大学第一医院儿科 [2]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室 [3]国家人类基因组北方研究中心 [4]首都儿科研究所附属医院神经科 [5]首都医科大学北京儿童医院神经科
出处:
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关键词: 儿童 癫(疒间) 失神性 微卫星重复 连锁不平衡 等位基因

摘要:
目的研究中国北方人群儿童失神癫(疒间)相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡.方法选择8q24位点附近的三个微卫星标记物D8S1717、D8S274及D8S1783,在中国北方人群儿童失神癫91个核心家系进行传递不平衡检验(TDT).结果对D8S274而言,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了15个A4基因,29个未传递A4基因,χ2=4.46,P<0.05;对D8S1783而言,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了2个A3基因,11个未传递A3基因,χ2=6.23,P<0.05.结论 TDT提示染色体8q24附近可能存在CAE易患基因位点,或与其存在连锁不平衡.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100034北京大学第一医院儿科
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