摘要：
目的 通过对3例Ⅰ型Brugada综合征患者进行临床观察及基因检测,发现可能存在的基因突变,并总结临床护理经验.方法 入选2017年1月至2018年6月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊的3例Ⅰ型Brugada综合征患者,收集临床资料,采集外周血,提取DNA,进行高通量测序,分析基因检测结果,针对遗传性心律失常给予特殊护理,总结护理经验.结果 3例Brugada综合征患者均为男性,年龄分别为48、29、36岁,出现黑矇或晕厥,入院后辅助检查未发现器质性心脏病.基因测序发现3种错义突变: SCN1B基因c. 566 C > T突变、CACNA1C基因c. 5849 G > A突变、HCN4基因c. 710 A > G突变.Sanger测序验证与高通量测序结果一致,HCN4基因聚合酶链反应检测失败,传统方法未检测出.临床护理体会包括针对猝死率高的特点,注重夜间和休息时护理,及时发现和处理危险因素及诱发因素(发热、电解质紊乱、药物等) ,对患者及家属给予正确的心理辅导,合理解释基因检测结果,正确认识疾病.结论 本研究3例Brugada综合征患者基因检测发现存在SCN1B基因c. 566 C > T突变和CACNA1C基因c. 5849 G >A突变.基因检测对于疾病的诊断、探索发病机制十分重要.针对疾病特点的临床护理有助于病情的转归,能提高患者及家属对疾病的理解和认识,减少恶性心脏事件的发生.
