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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京市心肺血管疾病研究所
首都医科大学附属安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
胸主动脉瘤
主动脉夹层
基因检测
亲属筛查
遗传学
摘要：
胸主动脉瘤/夹层是心血管急危重症,可发生于马凡综合征、Loeys-Dieta综合征、Ehlers-Danlos综合征等多种疾病,也可表现为非综合征形式。这些疾病表型高度异质且有不同程度的重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。此外,疾病发病过程隐匿,早期诊断困难。基因检测可在患者症状完全表现之前精准和早期诊断,具有无可比拟的优势,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
基金：
国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项(No:2016YFC0903000)；;教育部创新团队发展计划(No:IRT_17R76)；
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京市心肺血管疾病研究所
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京市心肺血管疾病研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杜杰,李玉琳,李扬.遗传学在胸主动脉瘤/夹层精准诊疗中的应用[J].临床心血管病杂志.2019,35(2):100-103.
