目的 探讨产前超声与血管铸型诊断胎儿主动脉弓及其分支异常的价值,并通过基因检测分析其遗传学特征.方法 分析22例胎儿主动脉弓及其分支异常血管铸型标本,与产前超声对照研究,总结各型胎儿主动脉弓及其分支异常的特征表现及超声漏误诊情况,并分析基因检测结果 .结果22例胎儿主动脉弓及其分支异常:双主动脉弓2例,表现为升主动脉分为两支后汇合为降主动脉;左主动脉弓3例,均为左弓伴右锁骨下动脉迷走;右主动脉弓12例,其中右弓伴镜像分支8例 、 右弓伴左锁骨下动脉迷走3例 、 右弓伴孤立左锁骨下动脉1例,右弓伴镜像分支中3例左位动脉导管表现为左无名动脉与肺动脉融合处之间的垂直走行,右弓伴左锁骨下动脉迷走伴左位动脉导管表现为"U"形血管环;其他类型5例,包括主动脉弓缩窄2例 、 主动脉弓离断1例 、 肺动脉吊带1例 、 右肺动脉异常起源1例.超声漏诊6处畸形:3例动脉导管,3例锁骨下动脉迷走;超声误诊5处畸形:2例动脉导管位置,1例锁骨下动脉迷走,1例孤立左锁骨下动脉,1例主动脉弓缩窄.遗传学检测结果:18例进行基因检测,其中2例阳性,1例22q 11.2微缺失综合征,1例携带KM T2D基因变异.结论 胎儿主动脉弓及其分支异常种类繁多,常合并心内畸形及静脉分支变异,产前超声具有重要诊断价值;血管铸型能直观展示其特征性改变,有利于提高对各型主动脉弓及其分支异常的鉴别诊断;遗传学的详细检测可以提高对其病因的进一步认识.