目的 探讨强直性肌营养不良症致反复发作肺炎的临床特点和转归.方法 回顾分析l例强直性肌营养不良症致反复发作肺炎的临床特点.以“强直性肌营养不良症”和“肺炎”为关键词在万方数据库和中国期刊全文数据库进行检索,以“myotonic dystrophy”AND“pneumonia”为关键词在Pubmed数据库进行检索.结果 患者男性,32岁,反复发热、咳嗽、咳痰10余年,多次在当地医院诊断为“肺炎”,抗感染治疗后好转;9个月前发热、咳嗽、咳痰加重,当地胸部X线片示右肺中下大片实变,经抗感染治疗2个月,病情有好转,为进一步诊治收入我院.入院查体:患者呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈,双侧胸锁乳突肌对称性隆起;双下肺少许湿哕音;双侧肘外侧肌、股四头肌对称性隆起;四肢肌力减退,以远端为著,下蹲站立困难.胸部CT示右中叶和左下叶斑片状渗出和实变影.肌电图:左伸指总肌、左三角肌、右胫前肌、右股四头肌、左胸锁乳突肌均呈肌源性损害;左伸指总肌、右胫前肌、左胸锁乳突肌均可见大量强直电位发放.肌肉病理诊断:骨骼肌呈炎性肌病样病理改变(左股四头肌).诊断为强直性肌营养不良引起的肺炎.中文文献中未检索到该病的报道.检索到英文文献2篇,报道了2例患者,均为个案报道.结论 对于反复发作肺炎伴肌无力、肌强直和肌萎缩的患者,需考虑到强直性肌营养不良的可能.