摘要：
目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性.方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组).运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系.结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P =0.017).其中,ArgArg、ArgTrp及TrpT 基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29％/2.87％、30.25％/25.53％及68.46％/71.69％.多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95％CI=0.916 ～ 1.659,P=0.168；等位基因模型:OR=1.073,95％ CI=0.828～1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR =0.343,95％ CI=0.138 ～0.850,P=0.021；纯合子模型:OR=0.368,95％CI=0.147～0.921,P=0.033；加性模型:OR=0.374,95％ CI=0.150 ～0.932,P=0.035；超显性模型:OR=1.412,95％ CI=1.038～1.920,P=0.028).根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P =0.026).根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性.结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64 Trp 可能是高血压发病的危险因素.
