目的：研究上皮细胞钠离子通道β亚单位基因SCNN1 B羧基端单核苷酸多态性与北京市汉族高血压家系原发性高血压的关系。方法在北京市汉族常住人群中纳入原发性高血压家系108个(433人),分成高血压患者组(229人)、高血压患者第一代和第二代亲属(血压正常)组(118人)和高血压患者配偶(血压正常)组(86人)。检测生化指标及心电图 Sv1+Rv5数值,并分析SCNN1B基因13号外显子及两翼部分单核苷酸多态性。结果在SCNN1B基因13号外显子的两翼部分符合最小等位基因频率≥5%的位点只有两个即rs3743966(A/T)、rs34618783(A/G)。3组间比较,高血压组的 AA/rs3743966基因型频率明显高于其他两组(55.5%比44.9%和32.6%,χ2=13.768,P﹤0.01),TT基因型频率明显低于其他两组(9.6%比15.3%和38.3%,χ2=37.205,P ﹤0.01)。 rs34618783位点基因型频率在3组间比较,差异无统计学意义。 TT/rs3743966纯合子组的收缩压和舒张压水平比AA纯合子组平均低15.69 mmHg和9.14 mmHg,差异有统计学意义(均为P﹤0.01),其他生化指标在3组间比较差异均无统计学意义(均为P﹥0.05)。多因素Logistic回归分析显示,TT/rs3743966基因型进入方程(OR：0.239,95%CI：0.117~0.489,P﹤0.001)。结论 SCNN1B基因rs3743966位点TT基因型可能是北京市汉族高血压家系原发性高血压的保护性因素之一。