摘要：
目的 研究特发性伴中央颞区棘波癫痫谱系疾病(Spectrum of Idiopathic Rolandic Epilepsy Syndromes,简称IRES谱病)患者延伸蛋白复合体4亚基-配对盒基因6(Elongation protein 4-paired box gene 6,ELP4-PAX6)基因rs662702单核苷酸多态性与脑异常放电源的相关性.方法 首先,本研究收集75例诊断为IRES患者的临床资料,然后用Sanger法分析ELP4的单核苷酸多态性rs662702;同时采集17例患者静息状态脑磁图数据,并采用单一等效电流偶极子(Single equivalent current dipole,SECD)模型分析了棘波放电源,从而确定了脑放电源的分布;最后,采用Fisher检验法评估ELP4-PAX6基因rs662702单核苷酸多态性与脑放电源的关系.结果 在10.7％的IRES患者中发现ELP4 rs662702 T等位基因,这些患者的发生率是健康对照组的4倍;1例IRES患者(1.3％)发现TT纯合子,而健康对照组未发现TT纯合子;16例患者(94.1％)的IRES棘波放电源为单侧,主要位于中央前回(58.8％);携带ELP4 rs662702 T等位基因的患者的棘波电流源与非中央回(额叶和颞叶)有关(P＜0.05),而不携带ELP4 rs662702 T等位基因患者的棘波电流源与中央区有关(P＜0.05).结论 携带ELP4 rs662702 T等位基因的IRES患者的棘波电流源与非中央区(包括额叶和颞叶)有关;在体内证实了 ELP4 rs662702 T等位基因过表达与 IRES患者的棘波电流源分布有关,并为异常基因如何导致脑功能障碍以及精确靶向大脑异常放电源提供了重要依据.
