目的 线粒体融合基因2是一个新发现的负调控血管平滑肌细胞增殖的基因,在原发性高血压患者血管平滑肌细胞中低表达,但其调控机制还不明确.本研究通过生物信息学方法研究线粒体融合基因2的转录和调控机制.方法 通过使用在线软件,对线粒体融合基因2上游5’端的启动子分布、转录因子及其结合位点、CpG岛、TATA box分析、保守区域等进行分析.同时对该区SNP的分布及其功能进行研究.结果 线粒体融合基因2上游5 '端存在5个启动子,但是起核心作用的可能只有2个；有2个保守区域,存在69个转录因子结合位点,后者主要与炎症反应、氧化应激、细胞增殖与分化和MAPK、STAT信号传导通路相关；一个CpG岛；15个TATA box,有8个处于-2000 bp以内；32个SNP位点,其中9个处于核心启动子区,5个可能会影响线粒体融合基因2的转录.结论 线粒体融合基因2上游5 '端-400 bp以内可能存在着核心启动子,该启动子区存在着一些重要的与线粒体融合基因2功能相关的转录因子.同时,启动子区存在的大量SNP可能会影响基因的转录调控.