目的 分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2 )基因型与临床表型.方法 纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2 突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征.结果 21例CMT2患儿进入分析.①未检出MFN2 基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁.其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍.MFN2 基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史.均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现.②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38 m·s-1或波幅降低,MFN2 基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2 基因突变1例,未检出MFN2 突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀.结论 MFN2 基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析.