资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京市100029
临床科室
心脏外科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京大学分子医学研究所人类群体遗传学研究室
北京大学
出处：
ISSN：
关键词：
马凡综合征
原纤维蛋白-1基因
基因
突变
摘要：
目的 探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据.方法 选取我院2010年1月-2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型.结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C.结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法 能为儿童MFS基因诊断提供依据.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京市100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
关欣亮,田小丽,谢进生.马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究[J].中国全科医学.2013,16(20):2346-2349.
