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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029
临床科室
心脏外科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京德博全基因检测技术研究所
[3]安贞医院妇产科
临床科室
妇产科
首都医科大学附属安贞医院
[4]北京妇产医院生殖医学中心
出处：
ISSN：
关键词：
马凡综合征
变性高效液相色谱技术
原纤维蛋白-1
基因突变
产前诊断
摘要：
目的 对4例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1突变检测及产前诊断,为患者提供病因诊断和遗传咨询.方法 应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBN1基因筛查.确定突变类型后,于孕18～20周穿刺抽取羊水,抽提DNA,PCR扩增FNB1基因,对PCR产物进行双向测序.结果 例1 FBN1基因第46内含子的+1位碱基发生置换(IVS46+1G＞ A)；例2第35外显子的4453位碱基发生错义突变c.4453T＞G(Cys1485Gly)；例3第21外显子2585位碱基发生错义突变巴2585G＞A(Cys862Tyr)；例4第28外显子3536位碱基A缺失c.3536 delA.c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA为新突变.4例胎儿羊水的标本也分别检测到IVS46+1G＞A、c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA突变.结论 FBN1基因筛查可以检测出患者及其家系中胎儿的突变位点和类型,具有明确的诊断价值,有助于遗传咨询.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
宋士秋,赵保健,李爽,等.四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志.2013,30(5):534-538.
