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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
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关键词：
正常血钾型周期性麻痹
高钾型周期性麻痹
基因突变
变性高效液相色谱
摘要：
目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚单位(α-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel, SCN4A)基因的突变.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者 SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查 SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析.结果两例患者的 SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为 SCN4A基因唯一错义突变.病例1的父亲也发生该突变,但未发病.结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一.
基金：
国家自然科学基金 (30370495) ; 军队十五医药卫生重点课题基金 (01Z041)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭秀海,吴卫平,张雁华,等.正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变[J].中华医学遗传学杂志.2004,21(6):566-569.
