目的 研究伴有第四层神经元层状缺失的局灶皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)临床病理特征,以补充和完善国际抗癫痫联盟(ILAE)FCD分类.方法 对2005-2017年在首都医科大学宣武医院功能神经外科和清华大学玉泉医院癫痫中心接受手术切除治疗的3 000余例难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析,将镜下组织学表现为第四层神经元层状缺失的病例纳入研究,结合患者的临床、影像及病史进行回顾性分析.结果 共有25例(男性22例,女性3例)患者组织学表现为第四层神经元层状缺失,根据病理切片内有无胶质瘢痕将其分为两组:A组(13例)为第四层神经元呈层状缺失不伴有胶质瘢痕(按照ILAE FCD分类应归为FCD Ⅰ b);B组(12例)为第四层神经元呈层状缺失伴有胶质瘢痕(按ILAE FCD分类应归为FCDⅢd).头颅核磁共振显示所有患者枕叶均存在异常信号,18例患者可见软化灶形成.20例患者(80％)伴有不同程度的围产期缺血或缺氧等不良事件.24例有随访的患者中有18例预后较好(Engel分级Ⅰ或Ⅱ级,占75％).比较两组患者的发病年龄[A组(5.00±2.76)岁、B组(5.01±3.78)岁]、围产期不良事件发生率(A组:11/13,B组:9/12)及术后随访结果(两组预后较好所占比例:A组:9/13,B组:9/11),差异均没有统计学意义(均P＞0.05).结论 发生在枕叶的第四层神经元缺失的病例是一组独特的FCD,由围产期缺血或缺氧导致,手术预后较好.建议枕叶第四层神经元缺失病灶不论周围是否伴有瘢痕均应诊断为ILAE FCD Ⅲd.