目的：研究0.1%西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法自制0.1%西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血管纤维瘤患儿20例，予0.1%西罗莫司软膏外用，每天2次。分别于治疗4周、12周时，记录面部血管纤维瘤严重程度指数（FASI评分）、皮损治疗满意度及不良反应等。治疗前、治疗12周时，检测西罗莫司血药浓度、血尿常规、凝血功能、血生化及免疫指标。结果治疗前、治疗4周、治疗12周时，20例患儿FASI评分分别为5.750±1.175、4.400±1.284和2.975±1.543，治疗4周、12周时的FASI评分均较治疗前显著下降（均P<0.0001），且治疗12周时显著低于治疗4周时（P<0.0001）。治疗12周时平均疗效指数（49.87%±22.08%）显著高于治疗4周时（24.43%±10.18%），差异有统计学意义（t=7.338，P<0.01）。治疗12周时，皮损颜色明显变淡，体积明显缩小，瘤体数量减少，2例皮损完全消退。治疗4周时，10例对红斑减淡程度满意，3例对皮损体积改善满意，3例对皮损面积改善满意。治疗12周时，家长的满意度均提高。20例患儿治疗前后西罗莫司血药浓度均低于1.0μg/L，无严重系统及皮肤不良反应发生。结论0.1%西罗莫司软膏治疗结节性硬化症血管纤维瘤疗效显著，安全性好。