目的 探讨北京地区10年内儿童肿瘤相关噬血细胞综合征(MAHS)的临床特征、治疗及预后.方法 统计分析北京地区噬血细胞综合征协作组2007年7月至2018年2月18岁以下MAHS患儿的临床资料.结果 共有46例18岁以下MAHS患儿(男27例,女19例)纳入统计,占同期该地区儿童噬血细胞综合征(HLH)的8.9％(46/519例),其发病年龄中位数为13.5岁(0.9 ～18.0岁).肿瘤类型:淋巴瘤35例(76.0％),白血病9例(19.6％),骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(RAEB-T)1例,EB病毒(EBV)相关淋巴增殖性疾病(交界-肿瘤期)1例.患儿均有发热,50％的患儿出现肝、脾大,出现神经症状7例(15.2％).常见的实验室指标异常包括血细胞减少、骨髓噬血现象(81.8％、36/41例)、铁蛋白升高(87.8％,36/41例)、sCD25升高(100.0％,15/15例)、自然杀伤(NK)细胞活性下降(61.1％,11/18例)、血浆EB病毒(EBV)-DNA阳性(57.9％,11/19例).4例患儿未治疗,其余均使用包括HLH-94/2004方案等多种化疗方案治疗.5例(10.8％)患儿行异基因造血干细胞移植,1例患儿行切脾治疗.总体病死率为58.7％.2例中发现SH2D1A、UNC13D及PRF1基因的4种杂合突变.结论 儿童MAHS进展快、预后差,常合并EBV感染.MAHS患儿可出现类似于原发性噬血细胞综合征的基因缺陷.MAHS目前尚无统一的治疗方案,需进一步探索个体化治疗.