目的 报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识。方法 收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点。结果 1．KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例。3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668－2671del突变。2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例)；3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy－Walker畸形。结论 KMT2D c．5845delC、KMT2D c．12630delG和KDM6A c．2668－2671del为新报道突变。临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS。首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常。