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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院病理科
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
[2]巴州人民医院病理科
出处：
ISSN：
关键词：
筛状神经上皮肿瘤
不典型畸胎样横纹肌样瘤
脉络丛癌
SMARCB1
摘要：
目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征，并复习相关文献。结果 患者男性，11个月时出现恶心、呕吐，头颅CT提示第四脑室占位性病变，行第四脑室肿瘤部分切除术，术后11个月肿瘤复发，MRI见第四脑室不规则巨大囊实性混合肿块，再次行第四脑室及脑干病损切除术。镜下见肿瘤细胞成筛状、腺管状及乳头状浸润性生长，局灶伴坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞CK、EMA弥漫阳性，SMARCB1表达缺失，E-cadherin阴性，二代测序检测证实SMARCB1基因7号外显子杂合性缺失，诊断：筛状神经上皮肿瘤。结论 筛状神经上皮肿瘤是一种SMARCB1缺失的非横纹肌样罕见肿瘤，具有独特的神经病理学和临床特征，需要与脉络丛癌、不典型畸胎样/横纹肌样瘤鉴别。
基金：
北京市医院管理中心临床医学发展专项（ZYLX202113）;首都卫生发展科研专项（首发2020-2-2016）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院病理科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王丹丹,王雷明,陈莉,等.筛状神经上皮肿瘤临床病理特征及文献复习[J].诊断病理学杂志.2022,29(12):1120-1123+1159.
