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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森障碍
小脑
萎缩
突变
PLA2G6基因
摘要：
为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点, 文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料, 对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果, 并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外, 头颅磁共振成像均可见小脑萎缩, 全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变, 2例患者二代测序发现c.991G＆gt;T（p.D331Y）常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱, 有助于更好地认识此类疾病。
基金：
国家自然科学基金（82027802）；;北京市科委医药协同项目（Z181100001918026）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马瑾,王宪玲,王朝东.伴小脑萎缩的pla2g6基因相关早发性帕金森综合征3例[J].中华神经科杂志.2022,55(11):1292-1297.
