摘要：
目的 探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.方法 回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料.结果 患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速.应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症).经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变:c.991G>T(p.D331Y),c.986G>A(p.R329H),并经一代测序验证.脑深部电刺激手术效果欠佳.结论PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点.该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早.
