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Pubmed体系：
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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]北京大学人民医院,北京大学血液病研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,北京 100044
[2]南方医科大学南方医院血液科,广州 510080
[3]中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科,北京 100730
[4]深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科,深圳 518035
深圳市第二人民医院
深圳医学信息中心
[5]河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院,郑州 471003
[6]首都医科大学宣武医院血液科,北京 100053
内科系统
血液科
首都医科大学宣武医院
[7]空军军医大学西京医院血液科,西安 710032
[8]山西医科大学第二医院血液科,太原 030001
[9]首都医科大学附属北京安贞医院血液科,北京 100029
首都医科大学附属安贞医院
[10]北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科,北京100700
[11]中国医科大学附属盛京医院血液科,沈阳110020
中国医科大学附属盛京医院
中国医科大学盛京医院
[12]海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科,中国人民解放军血液病研究所,上海200433
[13]山西医科大学第一医院血液科,太原 300012
[14]开封市中心医院血液科,开封 475000
[15]北京中医药大学东方医院血液病科,北京 100078
[16]内蒙古医科大学附属医院血液内科,呼和浩特 010050
[17]西安交通大学第一附属医院血液内科,西安710061
[18]齐齐哈尔市第一医院血液内科,齐齐哈尔 161005
[19]浙江大学医学院附属第四医院血液内科,杭州322000
[20]青岛大学附属医院血液科,青岛266003
[21]浙江大学医学院附属第一医院血液科,杭州310003
浙江大学医学院附属第一医院
[22]福建医科大学附属协和医院血液内科,福州350001
[23]山东大学齐鲁医院血液科,济南250012
[24]西北大学医学院,西安710069
[25]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,天津 300020
出处：
ISSN：
关键词：
骨髓增殖性肿瘤
临床表现
基因突变
NGS分析
摘要：
目的 探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征.方法 通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41～60岁)和老年组(＞60岁),在各疾病类型中比较三组的差异.结果 共收集到1 727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2％),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF45例,PV后MF20例,ET后MF34例);男性178例(39.3％),中位年龄31(18～40)岁.与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P＜0.001).年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P＜0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P＜0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P＜0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P＜0.001;PV:P=0.003)均最低.年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P＜0.001;PV:P＜0.001;MF:P=0.013),CALR 突变比例最高(ET:P＜0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低.结论 与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学人民医院,北京大学血液病研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,北京 100044
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张梦雨,宝梅,石红霞,等.中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征[J].中华血液学杂志.2023,44(3):193-201.
