目的提高对骨髓增殖性肿瘤伴发卒中诊断和治疗的认识.方法收集2008年11月~2011年12月北京天坛医院血液科收治的骨髓增殖性肿瘤伴卒中患者的临床资料、实验室及影像学检查结果[包括病史、年龄、临床表现、颈部血管彩色多普勒超声、颅脑计算机断层扫描(computed tomography,CT)或磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、全血细胞计数、JAK2V617F基因突变检查],并对治疗随访评价.结果骨髓增殖性肿瘤伴卒中16例,其中脑梗死13例,脑出血1例,短暂性脑缺血发作2例;脑梗死患者中4例患者梗死复发.真性红细胞增多症7例,原发性血小板增多症4例,原发性骨髓纤维化5例.7例患者卒中于骨髓增殖性肿瘤诊断前发生,8例同时诊断,1例骨髓增殖性肿瘤诊断后发生.13例有不同程度血细胞升高,13例行JAK2基因突变检测,阳性率76.9%.14例行颈部血管彩色多普勒超声检查均显示颈动脉和锁骨下动脉不同程度增厚、斑块形成伴狭窄.16例患者均服用阿司匹林治疗,其中15例患者同时接受羟基脲和(或)α干扰素治疗.结论本组病例结果提示,卒中患者需仔细阅读全血细胞计数,重视骨髓增殖性肿瘤的诊断,JAK2基因突变检测有助于骨髓增殖性肿瘤的早期诊断.骨髓增殖性肿瘤患者常伴有颈部血管的结构异常.卒中患者需重视骨髓增殖性肿瘤的诊治.