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分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

机构: [1]首都医科大学宣武医院病理科/北京市老年病医疗研究中心,北京 100053
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关键词: 分子检测 中枢神经系统肿瘤 病理 整合诊断 二代测序

摘要:
<正>随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,然而,这也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在遵循WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级;相反,即使组织学表现为胶质母细胞瘤特征,若存在IDH突变和1p/19q共缺失,其整合诊断则应为WHO 3级的少突胶质细胞瘤[1]。

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第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院病理科/北京市老年病医疗研究中心,北京 100053
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