摘要:
目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点.方法 对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征、影像、脑电图及基因资料进行分析.结果 (1)少年型DRPLA患者家系:先证者女性15岁,病程5年,首发症状为步态不稳,逐渐出现认知障碍、癫痫(全面强直阵挛、肌阵挛)症状,外周血DNA检查发现肌萎缩蛋白1(ATN-1)基因中CAG重复次数为63次.头颅核磁共振成像(mag-netic resonance imaging,MRI)可见脑干和小脑萎缩.起病3年后发作期脑电图可见全导慢波、多棘慢波节律性发放,起病5年后发作期脑电图出现重度节律失调.先证者祖父、3个姑祖母均于50多岁出现步态不稳症状.(2)早发成年型DRPLA患者家系:先证者女性,26岁,病程2年,首发症状为癫痫,逐渐出现认知障碍、肌阵挛、共济失调.外周血 DNA检查结果显示ATN-1基因CAG重复次数为59次.头颅MRI可见脑干、小脑、海马萎缩.起病1.5年后发作期脑电图示后头部异常放电,起病2.5年后异常放电变频繁.先证者祖母60岁出现行走不稳、记忆力减退症状;姑姑于35岁出现肢体抖动症状,于50多岁出现步态不稳,58岁出现认知下降.先证者父亲51岁、先证者之女均无临床表现,外周血DNA检查ATN-1基因CAG重复次数分别为53、60次,为致病基因携带者.结论 DRPLA的临床表现具有异质性,临床特征和发病年龄与CAG重复的次数相关.发现ATN-1基因CAG重复序列异常扩增≥48次可以明确DRPLA疾病诊断,如果有条件,应尽早行基因检测,避免漏诊.