目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征（GSS）家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。 方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系，对先证者进行神经心理学、影像学、脑电图、脑脊液检查和皮肤实时震荡诱导转化（RT-QuIC）及基因检测。同时对其家系成员进行调查分析，对部分家系成员进行皮肤RT-QuIC、基因检测及神经心理学评估。 结果:该GSS家系4代成员中，有先证者和先证者父亲、弟弟、叔叔及堂哥共5例GSS患者，且先证者及其弟弟、堂哥均携带PRNP基因P102L突变，先证者儿子为PRNP基因P102L突变携带者。先证者为女性，53岁，为典型GSS表型，首发症状为共济失调，脑脊液14-3-3蛋白阴性，头颅磁共振成像未见异常，皮肤及脑脊液RT-QuIC检测结果为阴性。先证者堂哥为典型GSS表型，皮肤RT-QuIC检测结果为阴性；先证者弟弟为类克-雅病型GSS表型，首发症状为快速进展性痴呆，皮肤RT-QuIC检测结果为阳性。先证者父亲、叔叔的首发症状均为共济失调，目前已去世，未进行基因检测。先证者儿子为基因突变携带者，目前无临床症状。 结论:在同一GSS家系中，不同家系成员可能出现不同的临床表型，且不同表型的GSS在RT-QuIC检测结果上存在差异。