摘要：
先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征,由骨骼肌钠通道基因(SCN4A,17q23.1-25.3)突变引起,呈常染色体显性遗传.本病发病率报道不一,全球发病率约为1/20万[1],国内报道罕见.我院收治1例,报道如下.1临床资料患者,男性,18岁,以"四肢活动不灵活12年"为主诉入院.患者于12年前无明显诱因逐渐出现四肢活动不灵活,动作笨拙,双手用力握拳后手指不能伸直,放松缓慢,右手明显;下肢僵硬感,行走不利,反复活动后症状加重,休息后可逐渐缓解.
