目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及影像学特点.方法 对17例MELAS综合征患者的临床表现、影像学特点及实验室检查结果进行回顾性分析.结果 17例患者中肢体偏瘫或偏身感觉障碍12例,肢体抽搐10例,偏盲或皮质盲7例,意识障碍5例,头痛4例,发热3例,智能减退3例,听力下降2例.头颅MRI提示颅内存在单个或多个累及皮层和(或)皮层下白质的病灶,表现为T1WI呈等、低信号,T2WI、FLAIR及DWI呈高信号；其中病灶累及枕叶15例,颞叶13例,顶叶9例,额叶5例,丘脑5例,基底节4例,放射冠3例,胼胝体3例.磁共振波谱成像(MRSI)可见乳酸双峰.实验室检查血乳酸升高.10例行肌肉活检,光镜下可见大量蓬毛样红纤维.结论 MELAS综合征是一种具有特殊临床及影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断,临床上需与脑血管病、脑炎、癫痫及中枢神经系统脱髓鞘病相鉴别.