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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所
首都医科大学宣武医院
[2]北京海淀医院神经内科
[3]山西医科大学附属医院神经内科
山西医科大学
[4]温州医学院附属医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病
NOTCH3基因
突变
摘要：
目的 分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病((CADASIL)的NOTCH3基因突变类型.方法 对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析(DHPLC)检测;对DHPLC阳性结果进行DNA双向测序,明确致病性突变或多态类型.结果 在CADASIL先证者及其家系患者中共发现134半胱氨酸→酪氨酸(Cys134Tyr)、141精氨酸→半胱氨酸(Arg141Cys)、90精氨酸→半胱氨酸(Arg90Cys)3种突变类型,存在于第3、第4外显子,为杂合错义突变.同时发现15种多态类型.其中家系1和家系2中分别发现1名成员与先证者存在相同位点的NOTCH3基因致病性突变,尚未出现与先证者相应的临床表现,被确定为临床前期患者.结论 NOTCH3单基因突变是CADASIL的分子遗传学基础,第3、4外显子可能是中国CADASIL家系的热点突变区.第4外显子Cys134Tyr突变类型为国内首次报告.
基金：
国家863计划“脑卒中遗传资源中心库及收集网络的建立”(2001AA227051)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所
[2]北京海淀医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐晓梅,杨静芳,冯秀丽,等.伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断[J].临床神经病学杂志.2008,21(3):164-167.
