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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
重点科室
诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[2]首都医科大学神经外科研究所
首都医科大学
[3]密云县医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
临床表现
磁共振成像
基因
摘要：
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型.方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析.结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%).11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变.进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%).5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变.结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位.
基金：
国家重点基础研究发展计划(973计划)资助项目(2009CB521905)；;北京市脑血管病临床数据和样本资源库建设(D09050703560904)；;脑血管病转化医学北京市重点实验开放课题资助；
第一作者：
第一作者机构：
[1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李伟,李少武,李玉香,等.CADASIL的磁共振影像学、临床表现及Notch3基因的研究[J].中国卒中杂志.2013,(6):432-436.
