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[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
腓肠神经
活检
基因
摘要：
目的 总结貌似多发性硬化的皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 报告1例经基因检查和周围神经活检确诊为CADASIL的临床资料.结果 患者腓肠神经活检可见有髓神经纤维密度轻度减少,电镜下可见神经束膜小动脉中层平滑肌细胞外大量颗粒性电子致密嗜锇颗粒物质(GOM)沉积.基因检测显示Notch3基因4号外显子Cys117Arg突变.结论 为避免CADASIL的漏诊及误诊,凡遇青年反复脑卒中发作,又无高血压、糖尿病等常见的血管病危险因素,虽无偏头痛病史,亦应注意追问家族史并做基因检测和周围神经活检.
第一作者：
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[1]首都医科大学宣武医院神经内科
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[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐敏,李存江,贾建平,等.伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报告[J].北京医学.2006,28(10):605-608.
