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变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用
Application of Denaturing High Performance Liquid Chromatography in Genetic Diagnosis in Chinese Patients with Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
78
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文献详情
资源类型：
期刊
文章类型：
论著
作者：
唐晓梅[1,2]
*
;
陈彪[1]
;
机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所 北京100053
首都医科大学宣武医院
[2]海淀医院神经内科,北京100080
出处：
神经损伤与功能重建.2008,3(3):156-160.
DOI：
10.3870/j.issn.1001-117X.2008.03.005
ISSN：
1001-117X
关键词：
变性高压液相色谱分析
伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
Notch3
突变
摘要：
目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值.方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测.结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变.结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜.
基金：
国家863计划(No.2001AA227051)；
语种：
中文
第一作者：
唐晓梅
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所 北京100053
[2]海淀医院神经内科,北京100080
通讯作者：
陈彪
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院老年病研究所 北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐晓梅,陈彪.变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用[J].神经损伤与功能重建.2008,3(3):156-160.
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