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CADASIL

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]北京市海淀医院神经内科,100080 [2]北京市宣武医院老年病研究所,100053
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关键词: 临床表现 基因突变 常染色体显性遗传性脑动脉病 皮肤肌肉 组织活检

摘要:
摘要作为卒中、痴呆和偏头痛的病因,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)越来越受到人们的重视。Notch3基因突变是CADASIL的分子遗传学基础。目前,基因突变检测和皮肤肌肉组织活检是诊断CADASIL的主要手段。

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京市海淀医院神经内科,100080
推荐引用方式(GB/T 7714):

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