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[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科100070北京
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诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
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关键词：
Ⅰ型唾液酸沉积症
共济失调
癫痫
NEU1
摘要：
目的 探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断.方法 分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测.结果 患者为12岁女童, 10岁时出现肢端疼痛, 随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑.无家族史.应用二代测序方法对全外显子测序, 发现患者携带NEU1基因c. 239 C>T (p.P 80 L) 和c.544A>G (p.S 182 G) 复合杂合突变, 分别来自其表型正常母亲和父亲.结论 Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点, 基因检测对于明确诊断具有重要意义.
基金：
首都医科大学基础-临床(天坛专项)科研合作基金(17JL(TTZX)02)
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[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科100070北京
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[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科100070北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘茅茅,邵晓秋,李志梅,等.Ⅰ型唾液酸沉积症一例[J].脑与神经疾病杂志.2019,27(3):148-152.
