摘要：
目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表现为典型的神经系统症状:双下肢无力、锥体束和锥体外系损害、认知障碍、共济失调等;非神经系统症状有白内障、 弓形足、 跟腱肿物;头颅MRI检查示小脑齿状核对称性异常信号,T1WI上为低信号,T2WI、FLAIR上为稍高、低信号;跟腱活检示纤维结缔组织,其内可见多灶黄瘤细胞及多核巨细胞聚集,伴多量胆固醇结晶形成.(2)患者2表现为小脑性共济失调,反复癫痫发作,有精神运动发育迟滞,先天性白内障,基因检测显示固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.373-379delCCAGTAC杂合突变和c.1420C>T杂合突变.结论 CTX临床表现多样,早期影像学检查缺乏特异性,易被误诊误治,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断.
