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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
脑腱黄瘤病
CYP27A1基因
外显子
内含子
摘要：
脑腱黄瘤病（CTX）是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型,进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C)T（p.Arg127Trp）突变,且均为复合杂合突变,有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型,提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科，北京 100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马红蕊,王锁彬,梁军华,等.CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例[J].中华神经科杂志.2021,54(11):1176-1181.
