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[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
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首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
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关键词：
CCM
突变基因
外显子
Krit-1
摘要：
本文从当今分子医学的角度，介绍了中枢神经系统海绵状血管瘤(CCM)的研究现状。文章首先对CCM的致病基因所在染色体定位的研究加以综述，以使读者了解到目前对该病的分子遗传学研究过程。进而，又综述了人们根据分子遗传学研究结果所开展的CCM分子病理学实验室研究工作，并总结了对新发现基因Krit-1突变的认识和其热点外显子的特征，从而为研究CCM病因学、症状前基因诊断学、新发现抑癌基因的功能和基因治疗提供了一些思路。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐宇伦,赵继宗.家族性中枢神经系统海绵状血管瘤的分子医学研究现状[J].国外医学(神经病学神经外科学分册).2002,29(4):369-372.
