目的 总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效.方法 连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等临床特征,评价近期疗效,分析比较同期不伴有头面部软组织侵犯的高危NB患儿的生存率.随访至2018年4月30日.结果 39例符合入组标准,占同期诊断诊治患儿的6.5％ (39/601).其中男30例,女9例,中位发病年龄31.5(5 ～132)个月.其中26例眶周软组织转移、8例额颞部软组织转移、6例鼻咽部软组织转移、6例颌面部软组织转移、5例头皮软组织转移.首发症状为头面部肿物者15例(38％)、发热9例(23％)、肢体疼痛9例(23％)、腹痛4例(10％)、乏力3例(8％)、面色苍白3例(8％)、腹部包块2例(5％)、颈部包块2例(5％)、打鼾1例(3％).原发瘤灶为腹膜后来源者18例、肾上腺来源者17例、后纵隔来源者3例、颅底来源者1例.INSS分期:Ⅳ期38例、Ⅳs期1例.危险度分组:高危(HR)37例、中危(MR)1例、低危(LR)1例.伴N-myc基因扩增者16例(41％).初诊时所有患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)及血清神经元烯醇化酶(NSE)均高于正常范围,其中血清LDH大于1000U/L者占54％,血清NSE大于检测上限(370ng/mL)者占51％.所有患儿均存在3个及以上部位的转移,除1例Ⅳs期患儿外,均存在骨骼转移(97％),且均为多发骨转移,33例(85％)伴有骨髓转移.1例LR(Ⅳs期)给予手术联合化疗(CBVP及CADO方案交替进行,共4疗程),随访1年,目前完全缓解(CR).1例MR患儿给予化疗联合手术治疗,随访2.3年,目前CR.37例HR患儿给予化疗联合手术、自体外周血造血干细胞移植和13-顺式维A酸维持治疗,中位随访时间13(4 ～ 126)个月;9例目前CR,1例随诊5年后失访,6例停药后复发,21治疗中进展,中位进展时间8(4 ～15)个月.5年EFS 13％,5年OS 14％.同期收治的不伴头面部软组织转移的高危NB患儿5年EFS 43％,5年OS 45％.结论 头面部软组织转移为NB患儿全身广泛转移的表现之一,85％的患儿同时伴有骨骼及骨髓转移,N-myc基因扩增率高.在高危NB患儿中,伴有头面部软组织转移者预后较不伴头面部软组织转移者更差.